上海圍墻廣告 東方網3月9日音訊：瓷娃娃、早衰癥、漸凍人……這些都是近年來為群眾熟習的稀有病，但還有更多的稀有病種連不少臨床醫生都未接觸過。近日，華東 師范大學與北京兒童
醫院集團協作共建的稀有疾病
醫療平臺(www.pediascape.cn/rare/)正式上線，目前已搜集近3000種兒童和成人 的稀有疾病，將為臨床醫生精確判別患兒病癥提供大數據支持。記者昨日獨家得悉，由京滬兩地兒童
醫院支持的兒童疾病平臺也有望于今年6月上線。
許多稀有病醫生難確診
據華東師大生命科學學院石鐵流教授引見，在對稀有疾病患者家系的研討停頓中，由于遭到許多稀有疾，的相關信息匱乏、在醫生群體中提高水平缺乏等要素影響，醫生無法對患者做出正確的診斷。
石鐵流教授掌管的生物信，息學課題組此前已與首都醫科大學隸屬北京兒童，
醫院展開了關于稀有疾病家系的科研項目，在研討過程中發現很多稀有病多見于兒童。為 了進步稀有疾病的臨床診療程度，推進實驗室對稀有疾病的機制研討，基于雙方的優勢，課題組開端籌建稀有疾病醫，療大數據平臺，并在此根底上構建稀有疾病診療 標準化系統。
目前，平臺數據庫已搜集了近3000種兒童和成人的稀有疾病，不只能整合臨床診療信息，而且樹立了一個可展開預后研討的隨訪數據庫體系，有助于搜集稀有病信息，并展開進一步的醫學研討，進步診療程度。
著力完成疾病表現規范化
石鐵流透露，這一平臺曾經為患者帶來了實在的福音。
據悉，北京兒童
醫院集團下屬有20多家三甲
醫院散布在全國各地，這一平臺目前已惠及眾多地域的患者與醫生，內分泌、腫瘤、眼耳鼻喉科、外科等多個科室從去年起曾經在陸續運用這一數據庫。
石鐵流透露，這一平臺也得到了
上海市兒童
醫院的鼎力支持，有望整合京滬等多地兒童
醫院資源，進一步完善平臺，并有望展開相關家庭免費檢測。
在石鐵流看來，這一平臺除了為臨床提供大數據支持外，更重要的是建成規范化體系，“由于稀有病的特殊性，臨床信息長期以來沒有規范化，形成病人與病人之 間信息不可比、不同
醫院之間的信息不可比，以至同一科室的不同醫生所寫的病歷都有差別”，而該平臺在搜集案例、數據的根底上，將著力完成疾病表現的規范化 與臨床病癥的規范化，經過“精準醫學”讓更多患者受益。
兒童疾病平臺擬六月上線
由于生育頂峰持續、兒科醫生急缺，對兒童疾病的診治也亟需大數據平臺的支持。石鐵流透露，由華東師范大學生命科學院與北京兒童
醫院集團、
上海市兒童
醫院等結合打造的兒童疾病平臺，有望于今年“六一”上線。目前該數據庫里已包含6000多種兒童常見病與稀有病的信息。
“我們希望在未來能搜集到更多的患者信息，能有更多的
醫院參與到我們平臺的構建工作中，為早日攻克稀有病奉獻一份力氣?！笔F流教授說。
稀有病確認近7000種約八成因遺傳缺陷所致
稀有病是指發病率極低的疾病，又稱孤兒病。各國和組織對發病率的定義有所不同。依據世界衛生組織（WHO）的定義，患病人數占總人口數的0.65‰ ～1‰的疾病統稱為稀有病，目前經確認的稀有病近7000種，約有80%的稀有病是由遺傳缺陷所致。目前我國各類稀有病患者總數已超越千萬。
