由我國抗癌協會宗族遺傳性腫瘤專業委員會主辦、華大基因協辦的“我國首個北方人群上皮性卵巢癌遺傳易感基因驟變特征研討”媒體發布會在
重慶舉辦。據介紹，該研討項目是由北京協和
醫院婦產科聯合18家大型三甲
醫院與華大基因于2017年4月攜手建議，現已順利結項。項目結果摘要已被ESMO(歐洲腫瘤內科學會， European Society for Medical Oncology)承受。
據該項研討負責人吳鳴教授表明：“該項目歷時2年，涉及9個省市，11個城市，18家中心，共入組了1060例樣本，是國內大規模卵巢癌多基因研討的第一家。至此，我國人群卵巢癌的多基因驟變圖譜已經開始獲取，并且該項目通過大規模的家系驗證推動了各個
醫院遺傳門診的樹立和施行，進一步了解卵巢癌患者遺傳易感多基因驟變現狀，同時為卵巢癌的精準治療，及預防性手術等干預措施供給了理論基礎和依據。”
華大基因腫瘤業務專家朱師達博士稱，卵巢癌發病率在女人生殖系統惡性腫瘤中位居第三位，病死率居
婦科惡性腫瘤之首。因為卵巢坐落盆腔深部，早期病變不易發現，70%的卵巢癌被發現時已經是晚期，70%的卵巢癌患者術后會在2-3年內復發。
“而遺傳基因驟變是現在最清晰的與卵巢癌發病密切相關的因素，其間最著名的便是BRCA1和BRCA2基因”吳鳴教授表明，這兩種基因也是卵巢癌患者中，驟變份額最高的基因，除BRCA1/2之外，其他的修復基因也在發作驟變。此外，此項研討證明：我國將近30%的卵巢癌患者都存在BRCA等相關易感基因的驟變。
最為可怕的是，這些驟變基因也存在于生殖細胞中，會有50%的概率遺傳給自己的孩子，相同也會顯著增加親人的患癌危險。例如：一般人群的卵巢癌畢生累積發病危險約為1.5%，而帶著有BRCA1或BRCA2胚系驟變的個別更易罹患卵巢癌，BRCA1驟變者的卵巢癌畢生發病危險約為59%，BRCA2驟變者的卵巢癌畢生發病危險約為16.5%。除此之外，它們還會導致前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等腫瘤患病危險的增高。
據悉，該研討項目的所有技能都由華大基因供給。根據該研討，現在已樹立相關基因數據庫，未來還將繼續填充該數據庫。吳鳴說：“我國人特有基因數據庫的不斷更新，以及基因檢測技能的進步和遍及，最終將惠及卵巢癌患者及家屬，為她們爭取更多的機會降低腫瘤的發病危險，進步生計獲益，綻放生命的精彩。”
