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阿克蘇新聞網(wǎng)訊 （記者 張晨涓） 涵涵1歲多在路上不慎絆倒，導(dǎo)致骨折，到醫(yī)院打了石膏，此后經(jīng)常骨折。經(jīng)診斷，涵涵患的是“瓷娃娃”病，也就是成骨不全癥。5月6日是國際成骨不全癥關(guān)注日，醫(yī)生表示，成骨不全癥往往從小發(fā)病，如果出現(xiàn)癥狀應(yīng)盡早診斷、及時(shí)治療。

“成骨不全癥是一種較為罕見的遺傳性骨骼疾病，顧名思義就是骨骼未發(fā)育完全。”地區(qū)第一人民醫(yī)院骨二科副主任楊晨說，患者骨骼比普通人脆弱，輕微的碰撞可能會造成骨折。在成長過程中，他們往往要經(jīng)歷數(shù)十次骨折，因?yàn)榻】禒顩r的限制，有些孩子無法上學(xué)、無法和同齡人玩耍，甚至不能出門。

楊晨表示，患者往往具有顯性遺傳家族史，還常常出現(xiàn)藍(lán)鞏膜、聽力受損、牙本質(zhì)發(fā)育不全等骨骼外表現(xiàn)，部分患者伴有關(guān)節(jié)韌帶松弛、心臟瓣膜病變等病癥。由于疾病引起患者反復(fù)發(fā)生骨折，如果未能獲得盡早和有效的治療，可能導(dǎo)致嚴(yán)重骨骼畸形、肌肉萎縮、活動能力下降，生活質(zhì)量嚴(yán)重受損，甚至致殘。

如果發(fā)現(xiàn)有上述疾病癥狀，楊晨建議，應(yīng)盡快到對此疾病診治有經(jīng)驗(yàn)醫(yī)院的內(nèi)分泌科、骨科或兒科就診，醫(yī)生會詳細(xì)了解病史，進(jìn)行體格檢查，評估多種骨代謝生化指標(biāo)、骨骼X線片、骨密度，完成臨床診斷和鑒別診斷。

“目前此疾病尚無針對病因的治療方法，鈣片和維生素D類藥物，有助于改善骨骼營養(yǎng)狀況，但不足以降低骨折風(fēng)險(xiǎn)。”楊晨表示，建議在醫(yī)生指導(dǎo)下，與抑制骨吸收或促進(jìn)骨形成的更有效藥物聯(lián)合使用，有助于改善疾病癥狀。如果患者出現(xiàn)了嚴(yán)重的骨折或骨骼畸形，建議在有經(jīng)驗(yàn)的骨科醫(yī)生指導(dǎo)下，充分評估手術(shù)風(fēng)險(xiǎn)與獲益后，決定是否手術(shù)治療。   新疆阿克蘇墻體廣告