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2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，建立雙向轉(zhuǎn)診、遠(yuǎn)程會診機制。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，建立國家罕見病多學(xué)科診療平臺，“一站式救治方案”讓患者平均確診時間從以往的4年縮短到不到4周。隨后，各級醫(yī)療機構(gòu)陸續(xù)響應(yīng)國家衛(wèi)生健康委要求，通過中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進(jìn)行罕見病病例診療信息登記。

“深入開展疑難罕見病研究，是推動醫(yī)學(xué)科技創(chuàng)新的重要舉措，也是增進(jìn)罕見病患者健康福祉的必然要求。”北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚說，北京協(xié)和醫(yī)院從建院之初保存至今的400萬余冊病案，為罕見病研究積累了豐富的病例資源。

據(jù)介紹，自全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立以來，在各方支持下，北京協(xié)和醫(yī)院牽頭在全國22個城市組織開展培訓(xùn)，覆蓋醫(yī)生逾10萬人次，提高了我國醫(yī)務(wù)人員對罕見病的認(rèn)知和規(guī)范化診療能力。

中國工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長喬杰說，需要從研、診、治、防等方面投入更大力度，全生命周期、全鏈條地推進(jìn)罕見病精準(zhǔn)診療發(fā)展。

近年來，我國印發(fā)第一批罕見病目錄、開展罕見病病例直報、發(fā)布罕見病診療指南……一系列暖心舉措，不斷為提高罕見病的認(rèn)知度和罕見病診療能力提供全方位的政策措施保障。

國家衛(wèi)生健康委醫(yī)政醫(yī)管局副局長李大川介紹，我國將進(jìn)一步發(fā)揮全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)“中堅力量”的作用，通過這一網(wǎng)絡(luò)向全國醫(yī)療系統(tǒng)推廣罕見病診療基本知識，通過多種方式的培訓(xùn)提高罕見病診療能力。