江西墻體廣告 2月28日是第八個“世界稀有病日”，南昌共青團市委、江西稀有病公益開展基地等在紅谷灘新區世貿廣場啟動了“改 變從了解開始”的江西稀有病病人尋訪活動，旨在呼吁更多的人重視稀有病集體。近日，記者經過采訪了解到，當前南昌有稀有病病人超千人，而90%的稀有病專 用藥少、醫療本錢高且難治好，我省稀有病孩童病人多在貧窮地區，許多稀有病家庭因病致貧，或拋棄醫治或債臺高筑。
表象：患病人數少90%難治好
稀有病又稱“孤兒病”，是指盛行率低、少見的疾病，世界衛生安排將稀有病界說為患病人數占總人員的0.65‰~1‰的疾病。當前，已有6500種疾病被確定為稀有病，常見的稀有病有白化癥、重癥肌無力、漸凍人等，而90%的稀有病難治好。
在擁有500多萬人員的南昌，超千位稀有病病人實在是微乎其微，因此也就致使了他們成為了不受重視的弱勢集體。“許多稀有病病人在被醫院奉告病況無法醫治后，他們要么拋棄醫治，要么傾盡一切前往全國各地乃至國外醫治。”江西稀有病公益開展基地負責人李三多說。
記者了解到，當前我國的稀有病總患病人數超越1680萬，約有80%的稀有病是遺傳缺陷所造成的，其間一半病人在出世時或者孩童期即發病，且病況開展敏捷，死亡率很高。
事例：
稀有病孩童家庭因病致貧
通體白凈的“月亮孩子”、一磕就骨折的“瓷娃娃”、面龐板滯的“糖寶寶”……每一種擁有漂亮稱號的疾病背面，都有著稀有病病人的苦楚和悲愴。家 住新建縣的余先生雖然家庭不算殷實，但也算夠用。2013年，余先生剛出世的孩子患上了一種“怪病”，吃什么吐什么，連奶都喂不進。著急的余先生配偶趕忙 將孩子送至省孩童醫院就診。
“咱們經過查看發現小孩得的是先天性食道閉鎖癥，屬嬰幼兒中的稀有病種。”省孩童醫院兒科主治醫師鄒慧娟通知記者，“這個小孩的食道上下盲端相 差7公分，也即是成人一根食指的長度，手術難度比較大。”說起余先生的小孩，鄒慧娟浮光掠影：“由于小孩食道盲端相差較大，即便做了手術，也簡單重復堵 塞。我記住這個小孩在咱們醫院住了1年，前后花費了近30萬。”余先生原本還算不錯的家庭，也由于孩子的住院醫治及陪床照看而簡直將積儲花費殆盡。
記者了解到，當前我省醫保關于嬰幼兒稀有病最多也只能報銷一半的醫療費用，但這關于有稀有病人的家庭來說是遠遠不夠的。“就拿省孩童醫院來說， 醫治稀有病的費用至少2萬元，而大多數患稀有病的孩童都生活在鄉村等較貧窮的地區，許多家庭是承當不起上萬元的醫治費用的。”鄒慧娟說。
窘境：專用藥少醫療本錢高
“當前只有不到1%的稀有病已有有用的醫治方法，絕大部分稀有病都是沒有專用藥來醫治的。”李三多說，“由于關于稀有病來說，專用藥的研制本錢是適當高的，制藥企業花費近1個億去研討專用藥，而最終適用的人群卻只有幾千人，除非把藥價進步，否則連本錢都收不回來。”
藥企研制少，醫保報銷率低，再加上稀有病的“稀有”致使低重視度和了解度，許多醫院關于稀有病也是束手無策。“就以孤獨癥病人來說，每88自己 中就會有一個孤獨癥病人，可是當前全世界關于孤獨癥病人的醫治卻仍是個難題，最大的緣由就在于世界上沒有2個完全相同的孤獨癥病人，因此無法進行同種病群 的數據分析和研討，稀有病也是如此。”
上一年年末，記者采訪了進賢縣“漸凍人”吳勇福。3歲時他患上了漸凍人癥，全身癱瘓無法行走，醫師通知他這種病無法醫治，只能用藥物推遲肌肉萎縮 闌珊，可吳勇福家庭貧窮，長期的藥物醫治讓他的家庭無力承當。“有許多的稀有病都是需求長期藥物醫治的，這也是致使當前許多稀有病病人家庭拋棄醫治或負債 累累的緣由。”鄒慧娟說。
重視：
我省建立首個稀有病公益安排
據有關報道，在剛剛曩昔的“世界稀有病日”，多個城市呈現了稀有病病人街頭收集愛心擁抱表象，期望經過擁抱讓大眾對稀有病集體有更多了解和尊 重，消除對稀有病病人的輕視。而就在今年年初，我省也建立了首個重視稀有病病人的公益安排——江西稀有病公益開展基地，致力于尋覓江西稀有病病人，為他們 免費提供醫療、藥物途徑，并呼吁社會各界給予稀有病集體協助與支持。
“咱們當前在做的作業即是從南昌及周邊地區下手，收集稀有病病人的資料及數據，并逐漸向全省拓展。”李三多通知記者，“當前在江西，關于稀有病 的重視是微乎其微的，咱們期望經過在省內尋覓一批稀有病病人，為他們組建溝通群，開展聯誼活動，此外還會舉行高峰論壇，經過增進大眾對稀有病的了解，來推 動這一集體現狀的改動。”
記者從省孩童醫院了解到，早在2012年9月，江西省慈悲總會就和省孩童醫院簽署了“貧窮家庭嬰幼兒稀有病醫療救助”協作協議書，由省慈悲總會 從孩童大病救助基金中列支專項資金100萬元，對于江西省戶籍的0到3歲嬰幼兒，并患有閉塞性細支氣管炎、先天性食道閉鎖等8項嬰幼兒稀有病的貧窮家庭進 行資金救助。 “到2014年10月底，咱們醫院共救助了94個稀有病嬰幼兒，共減免了103萬余元的醫治費用。”鄒慧娟說，“咱們列出來的8項嬰幼兒 稀有病都是可以治好的，下一步咱們計劃擴展嬰幼兒稀有病種規模和年齡段，然后非常好地協助貧窮家庭的稀有病嬰幼兒進行醫治。”
